男性乳腺癌的新型遗传突变

男性乳腺癌（Male breast cancer (MBC)）是一种罕见的肿瘤类型，其在所有的乳腺癌案例中大约占到了1%的比例，而且男性乳腺癌发生的遗传原因及疗法目前研究者并不清楚；zui近一篇刊登于Cold Spring Harbor Molecular Case Studies上的研究报告中，来自意大利和美国的科学家就描述了在激素受体阳性的男性乳腺癌患者机体中的新型遗传突变，这些遗传突变同此前研究者所揭示的引发MBC的突变并不相同。

文章中，研究者阐述了激素受体阳性的男性乳腺癌患者的疗法历史，他们指出，利用PI3K/mTOR抑制剂BEZ235靶向作用PI3K/mTOR途径，同时结合依维莫司对男性迁移性的导管癌进行三线治疗就可以使得患者病情稳定，并且可以延长患者的病情稳定期间；但18个月后患者就会对疗法产生耐受，病情便开始恶化；随后研究者利用基因组和免疫组化的方法进行分析，阐明为何患者此前会得益于疗法而后却对疗法耐受。

随后研究者对MBC患者治疗前和病情进展后的组织样本进行全外显子组测序分析，同时以正常全血为对照，结果发现，在耐药性的肿瘤细胞中染色体12p发生了缺失，而且在耐药性肿瘤中激素受体蛋白的表达增强了。

为此研究者就对男性乳腺癌发病机制及其对BEZ235/依维莫司联合疗法反应提出了新的见解；同时研究者还揭示了MBC的发生及耐药机制，文章作者说道，男性乳腺癌的发生非常罕见，在所有乳腺癌病例中不到1%，而目前对此领域很少进行研究。本文研究阐明了男性乳腺癌基因组“蓝图”信息，同时也为BEZ235/依维莫司联合疗法用于治疗男性乳腺癌提供了一定的研究基础和线索。